L’obtention d’un diagnostic d’autisme

par | Sep 5, 2019 |

Les personnes concernées doivent de préférence disposer d’un diagnostic d’autisme pour accéder aux prestations de la MDPH. Le diagnostic est donc la première étape à laquelle sont confrontées les familles quand un enfant manifeste des troubles du neurodéveloppement.

Jusqu’au début 2019 en France, les diagnostics d’autisme formels étaient réalisés presque exclusivement dans les Centres de Ressources Autisme (CRA), généralement rattachés aux Centres Hospitaliers Universitaires.

I – Le contenu du diagnostic d’autisme :

Le diagnostic d’autisme comprend 3 volets :

  • L’établissement d’un diagnostic nosologique
  • Une évaluation fonctionnelle individualisée
  • La recherche de pathologies associées

Il doit être réalisé par une équipe de professionnels organisée pour pratiquer les 3 volets du diagnostic d’autisme ou de troubles envahissants du développement.

Plus de détails : http://www.craif.org/le-diagnostic-7-47-la-procedure-diagnostique-de-l-autisme-et-des-troubles-envahissants-du-developpement.html

Pour poser un diagnostic, les professionnels s’appuient sur des manuels qui fixent les différents critères : la Classification Internationale des Maladies (CIM-10, pour 10ème édition), le « Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders » ou « Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux » (DSM 5, pour cinquième édition), la Classification …

Les TED (Troubles Envahissants du Développement) se réfèrent à la classification de la CIM-10. Il s’agit de personnes diagnostiquées selon les critères de la triade autistique (trouble de la communication, trouble des interactions sociales, comportements restreints et répétitifs). La définition de l’autisme de la CIM-10 date de 1993, et la CIM-11 est en cours d’élaboration (mai 2019).

Les TSA (Troubles du Spectre de l’Autisme) se réfèrent à la classification du DSM-5. Il s’agit de personnes diagnostiquées selon les critères de la dyade autistique (trouble de la communication et des interactions sociales, comportements restreints et répétitifs). La définition de l’autisme du DSM-5 date de 2013.

La notion d’autisme se réfère de manière générale aux troubles autistiques dans une définition étendue qui englobe l’ensemble des formes d’autisme possibles.

Les personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome d’Asperger, par exemple, ne peuvent être diagnostiquées que selon la CIM-10 car ce diagnostic disparait dans le DSM-5. On utilise parfois la notion de « personne autiste sans déficience intellectuelle ».

L’enjeu est important en matière de recherche scientifique et de politique publique : selon que l’on utilise l’un ou l’autre de ces critères, on inclut plus ou moins de personnes dans la population des personnes autistes. Cela emporte des impacts au niveau des politiques publiques de l’éducation, mais également des soins et des aides financières et humaines accordées aux personnes concernées.

II – L’évolution du diagnostic d’autisme en France :

En avril 2016, le CNSA a publié un document technique « Troubles du spectre de l’autisme Guide d’appui pour l’élaboration de réponses aux besoins des personnes présentant des troubles du spectre de l’autisme. », qui précise (page 21) :

« Lien entre la démarche diagnostique, du domaine médical et paramédical, et la démarche d’élaboration de réponses de compensation, du domaine des MDPH

Il n’est pas nécessaire d’attendre l’établissement d’un diagnostic formel (aussi bien nosologique que fonctionnel complet) pour préconiser une orientation vers des interventions personnalisées ou pour proposer et mettre en œuvre des mesures de compensation. Dès que des limitations d’activités sont identifiées et décrites, avec leurs répercussions dans la vie quotidienne de la personne, même si elles ne sont pas encore toutes connues, l’évaluation de la situation individuelle doit être enclenchée pour identifier des besoins et mettre en place des réponses adaptées.

 Néanmoins, une suspicion de TSA peut ne pas être suffisante pour envisager la mise en œuvre de toutes les réponses de compensation proposées par les MDPH pour les personnes avec TSA. La démarche diagnostique nécessite ainsi d’être poursuivie et finalisée. »

Ce même document indique (page 26) :

« Les principaux éléments à retenir

  • Les CRA ne constituent pas les seules équipes en capacité d’établir un diagnostic nosologique et fonctionnel ; le troisième plan Autisme positionne clairement les CRA en tant qu’appui à des équipes de proximité.
  • Un diagnostic posé par un médecin libéral, utilisant des outils standardisés recommandés, est valide. Il est souhaitable qu’y soient joints plusieurs bilans fonctionnels. Il n’y a aucune nécessité à exiger une confirmation ou une nouvelle batterie d’examens par le CRA ou toute autre équipe pluridisciplinaire.
  • Le rôle des MDPH n’est pas de confirmer ou d’infirmer le diagnostic et les évaluations du fonctionnement. Elles peuvent néanmoins, en cas de diagnostic non conforme à la classification internationale, le « questionner » pour aider la personne et sa famille à s’orienter vers des équipes pluridisciplinaires en capacité de réviser/compléter le diagnostic tout en enclenchant des premières réponses au regard des altérations de fonctions identifiées. De même, ces premières réponses proposées par les équipes des MDPH ne doivent pas non plus générer une interruption de la démarche diagnostique ni certaines actions engagées pour accompagner la personne. »

Doté d’une portée juridique très limitée, ce guide a produit peu d’effets sur l’accélération de la prise en charge des personnes autistes.

Trois facteurs principaux ont conduit à une inflexion de cette organisation :

  1. L’établissement d’un diagnostic était particulièrement long et complexe, alors que les professionnels de santé et la communauté scientifique s’accordaient sur le fait que la précocité des prises en charge était un facteur clé de prévention de sur-handicap ;
  2. Le nombre de cas d’autisme dans le monde a particulièrement augmenté au cours des dernières décennies, puisqu’on estime aujourd’hui qu’environ 1 enfant sur 100 est atteint de troubles du spectre autistique. Bien que cette augmentation semble principalement due à des évolutions de diagnostic, les CRA se sont retrouvés littéralement pris d’assaut, puisqu’il faut compter 446 jours d’attente en moyenne pour une demande de diagnostic en CRA (article du Monde du 01/04/2019 Florence Rosier);
  3. En l’absence de diagnostic, les familles se retrouvaient sans prise en charge pour leur enfant, qu’elle soit médicale ou socio-éducative (le diagnostic étant un préalable au dossier MDPH et aux droits afférents : aide humaine, comme la présence d’une AVS en classe, aides financières, etc.).

Le gouvernement a donc élaboré une « stratégie nationale 2018-2022 pour l’autisme et les troubles du neurodéveloppement » qui comprend trois lignes d’intervention :

A – Les professionnels de « première ligne » :

  1. La création d’un dispositif de repérage :

Depuis avril 2019, le médecin traitant ou un pédiatre (ou d’autres professionnels dits de « première ligne ») peut proposer une consultation de « repérage des troubles du spectre autistique » prise en charge par l’Assurance-Maladie pour un montant de 60 euros. De plus, une consultation annuelle de suivi et de coordination de la prise en charge peut être prise en charge pour un montant de 46 euros.

Notons toutefois que le Guide d’appui du CNSA de mai 2016 identifiait déjà ces acteurs du repérage et du dépistage (page 22).

  1. L’instauration d’un « forfait d’intervention précoce » :

Le forfait d’intervention précoce annoncé en avril 2018 et instauré début 2019 doit permettre de financer des bilans diagnostiques et d’intervention précoce.

« Grâce aux parcours de bilan et intervention précoce, des prises en charge adaptées pourront être mises en œuvre, avant même qu’un diagnostic définitif ne soit posé, afin de faire gagner des chances à l’enfant, dans le respect des bonnes pratiques définies par la Haute autorité de santé (HAS) […]

La durée du parcours est limitée à un an – le temps d’obtenir, si nécessaire, la mise en place d’une prise en charge pérenne validée par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Cependant, le décret prévoit que, par dérogation, la durée du parcours pourra être prolongée pour une durée maximale de six mois supplémentaires jusqu’à la date des décisions de la CDAPH, afin d’éviter les ruptures dans les parcours de vie de ces enfants. »

Si cette stratégie et sa mise en œuvre semblent être un progrès et devraient permettre de prévenir certains risques médicaux et difficultés rencontrées par les familles, la deuxième ligne du diagnostic est quant à elle à ce jour beaucoup moins avancée, puisque les modalités d’obtention d’un diagnostic formel pouvant être utilisé pour un dossier MDPH ne sont pas mises en place.

B – La « deuxième ligne » d’intervention :

Elle comprend l’instauration de structures régionales identifiées et désignées par les Agences Régionales de Santé et chargées de coordonner ces parcours précoces. Les appels à manifestation d’intérêt émises permettent de mieux comprendre la future organisation.

Par exemple l’appel à manifestation d’intérêt de l’ARS Occitanie précise :

 « Les missions de la plateforme dans le parcours de repérage et d’interventions précoces sont : 

  • L’appui aux professionnels de la 1ère ligne […]
  • L’accompagnement et les interventions auprès des enfants et des familles dans le parcours diagnostique […]. Procéder à un diagnostic correspondant au DSM-5, ou à la CIM 10 et, quand elle sera arrêtée, à la CIM 11
  • Coordonner les professionnels de santé libéraux ayant contractualisé avec elle et accompagner la famille dans le parcours »

C – La troisième ligne d’intervention :

Elle comprend les centre experts ou ressources autisme (CRA) régionaux qui disposent de moyens techniques et dont les missions ont été ou seront reprécisées, afin de leur permettre de se concentrer sur les missions d’expertise et de venir en soutien aux équipes locales.

Il semble donc que le diagnostic d’autisme pourra être réalisé dans de meilleures conditions dans l’avenir, si les moyens prévus par les autorités s’avèrent suffisants.

Toutefois, les textes pourraient moins mettre en avant le rôle clé joué par les familles dans les choix effectués en termes de prise en charge.